ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಿವುಡುತನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಕಿವುಡುತನದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿ

ಕಿವಿ ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಗ್ರಾಹಕವಾಗಿದೆ, ಇದು ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ.ಶ್ರವಣ ದೋಷವು ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಧ್ವನಿ ಪ್ರಸರಣ, ಸಂವೇದನಾ ಶಬ್ದಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಕೇಂದ್ರಗಳ ಸಾವಯವ ಅಥವಾ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ವಿವಿಧ ಹಂತದ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.ಸಂಬಂಧಿತ ಮಾಹಿತಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ಚೀನಾದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 27.8 ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರು ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ದುರ್ಬಲತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ರೋಗಿಗಳ ಮುಖ್ಯ ಗುಂಪು, ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಕನಿಷ್ಠ 20,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಶ್ರವಣ ದೋಷದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಮಕ್ಕಳ ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಬಾಲ್ಯವು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಅವಧಿಯಾಗಿದೆ.ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಶ್ರೀಮಂತ ಧ್ವನಿ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೆ, ಇದು ಅಪೂರ್ಣ ಭಾಷಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಋಣಾತ್ಮಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

1. ಕಿವುಡುತನಕ್ಕಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ

ಪ್ರಸ್ತುತ, ಶ್ರವಣ ದೋಷವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನ್ಮ ದೋಷವಾಗಿದೆ, ಐದು ವಿಕಲಾಂಗತೆಗಳಲ್ಲಿ (ಶ್ರವಣ ದೋಷ, ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷ, ದೈಹಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ) ಮೊದಲ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿದೆ.ಅಪೂರ್ಣ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಚೀನಾದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ 1,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 2 ರಿಂದ 3 ಕಿವುಡ ಮಕ್ಕಳಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದ ಪ್ರಮಾಣವು 2 ರಿಂದ 3% ರಷ್ಟಿದೆ, ಇದು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿನ ಇತರ ರೋಗಗಳ ಸಂಭವಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು.ಸುಮಾರು 60% ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಅನುವಂಶಿಕ ಕಿವುಡುತನ ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಿವುಡುತನದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು 70-80% ಅನುವಂಶಿಕ ಕಿವುಡುತನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಕಿವುಡುತನಕ್ಕಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ.ಆನುವಂಶಿಕ ಕಿವುಡುತನದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕಿವುಡುತನದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಅರಿತುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.ಚೀನೀ ಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಿವುಡುತನದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಾಹಕ ದರ (6%) ರಿಂದ, ಯುವ ದಂಪತಿಗಳು ಮದುವೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹೆರಿಗೆಯ ಮೊದಲು ಕಿವುಡುತನದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು. ಕಿವುಡುತನ ರೂಪಾಂತರ ಜೀನ್ ದಂಪತಿಗಳು.ರೂಪಾಂತರದ ಜೀನ್ ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು ಫಾಲೋ-ಅಪ್ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಮೂಲಕ ಕಿವುಡುತನವನ್ನು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ತಡೆಯಬಹುದು.

2. ಕಿವುಡುತನಕ್ಕಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಎಂದರೇನು

ಕಿವುಡುತನಕ್ಕಾಗಿ ವಂಶವಾಹಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ ಜೀನ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ.ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಕಿವುಡುತನದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸದಸ್ಯರಿದ್ದರೆ, ಕಿವುಡ ಶಿಶುಗಳ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅಥವಾ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಕಿವುಡುತನದ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪ್ರಕಾರ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಿವುಡುತನ ಸಂಭವಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಕೆಲವು ಅನುಗುಣವಾದ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

3. ಕಿವುಡುತನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗೆ ಅನ್ವಯವಾಗುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆ

- ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಪೂರ್ವ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ದಂಪತಿಗಳು
- ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು
-ಕಿವುಡ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು, ಕಾಕ್ಲಿಯರ್ ಇಂಪ್ಲಾಂಟ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ರೋಗಿಗಳು
ಒಟೊಟಾಕ್ಸಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆದಾರರು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಮಿನೋಗ್ಲೈಕೋಸೈಡ್‌ಗಳು) ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಔಷಧ-ಪ್ರೇರಿತ ಕಿವುಡುತನದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವವರು

4. ಪರಿಹಾರಗಳು

ಮ್ಯಾಕ್ರೋ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋ-ಟೆಸ್ಟ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ (ವೆಸ್-ಪ್ಲಸ್ ಪತ್ತೆ).ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್‌ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ವೆಚ್ಚವನ್ನು ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಎಕ್ಸೋನಿಕ್ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ.ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮದೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಇದು ಚಕ್ರವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಡೇಟಾ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.ಈ ವಿಧಾನವು ವೆಚ್ಚ-ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲು ಇಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅನುಕೂಲಗಳು

-ಸಮಗ್ರ ಪತ್ತೆ: ಒಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ 20,000+ ಮಾನವ ಪರಮಾಣು ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ, SNV, CNV, UPD, ಡೈನಾಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಗಳು, ಮತ್ತು ಇತರ ಜೆನ್‌ಎಲ್‌ಎ ಜೀನ್‌ಗಳು, ರೂಪಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ OMIM ಡೇಟಾಬೇಸ್‌ನಲ್ಲಿ 6,000 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
-ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಖರತೆ: ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ನಿಖರ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ಪತ್ತೆ ಪ್ರದೇಶದ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯು 99.7% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿದೆ
- ಅನುಕೂಲಕರ: ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, 25 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ವರದಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ