ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಿವುಡುತನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಕಿವುಡುತನದ ಆನುವಂಶಿಕ ತಪಾಸಣೆಯತ್ತ ಗಮನಹರಿಸಿ.

ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಿವಿ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಗ್ರಾಹಕವಾಗಿದ್ದು, ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಇದು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಶ್ರವಣದೋಷವು ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಧ್ವನಿ ಪ್ರಸರಣ, ಸಂವೇದನಾ ಶಬ್ದಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ಕೇಂದ್ರಗಳ ಸಾವಯವ ಅಥವಾ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ವಿವಿಧ ಹಂತದ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.ಸಂಬಂಧಿತ ಮಾಹಿತಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ಚೀನಾದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 27.8 ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರು ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅವರಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ರೋಗಿಗಳ ಪ್ರಮುಖ ಗುಂಪು, ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಕನಿಷ್ಠ 20,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಶ್ರವಣ ದೋಷದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಮಕ್ಕಳ ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಬಾಲ್ಯವು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಅವಧಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಧ್ವನಿ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾದರೆ, ಅದು ಅಪೂರ್ಣ ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

1. ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ

ಪ್ರಸ್ತುತ, ಶ್ರವಣದೋಷವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನ್ಮ ದೋಷವಾಗಿದ್ದು, ಐದು ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಗಳಲ್ಲಿ (ಶ್ರವಣದೋಷ, ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆ, ದೈಹಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ) ಮೊದಲ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿದೆ. ಅಪೂರ್ಣ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಚೀನಾದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ 1,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 2 ರಿಂದ 3 ಕಿವುಡ ಮಕ್ಕಳಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣದೋಷದ ಸಂಭವವು 2 ರಿಂದ 3% ರಷ್ಟಿದೆ, ಇದು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದಾಗಿದೆ. ಸುಮಾರು 60% ಶ್ರವಣದೋಷವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಿವುಡುತನದ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 70-80% ಆನುವಂಶಿಕ ಕಿವುಡುತನದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಿವುಡುತನದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕಿವುಡುತನ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಿವುಡುತನದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಬಹುದು. ಚೀನೀ ಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಿವುಡುತನ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಾಹಕ ದರ (6%) ಇರುವುದರಿಂದ, ಯುವ ದಂಪತಿಗಳು ಮದುವೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹೆರಿಗೆಗೆ ಮೊದಲು ಕಿವುಡುತನ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಔಷಧ-ಪ್ರೇರಿತ ಕಿವುಡುತನ-ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು ಮತ್ತು ಒಂದೇ ಕಿವುಡುತನ ರೂಪಾಂತರ ಜೀನ್ ದಂಪತಿಗಳ ವಾಹಕರಾಗಿರುವವರನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ರೂಪಾಂತರ ಜೀನ್ ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು ಫಾಲೋ-ಅಪ್ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮತ್ತು ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ಮೂಲಕ ಕಿವುಡುತನವನ್ನು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ತಡೆಯಬಹುದು.

2. ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಎಂದರೇನು?

ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಕಿವುಡುತನ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸದಸ್ಯರು ಇದ್ದರೆ, ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಕಿವುಡುತನ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಕಿವುಡು ಶಿಶುಗಳ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅಥವಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಿವುಡುತನ ಸಂಭವಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಕೆಲವು ಅನುಗುಣವಾದ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

3. ಕಿವುಡುತನದ ಆನುವಂಶಿಕ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಅನ್ವಯವಾಗುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆ

- ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ಮುನ್ನ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ದಂಪತಿಗಳು
-ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು
-ಕಿವುಡ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು, ಕಾಕ್ಲಿಯರ್ ಇಂಪ್ಲಾಂಟ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ರೋಗಿಗಳು
- ಓಟೋಟಾಕ್ಸಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆದಾರರು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಮಿನೋಗ್ಲೈಕೋಸೈಡ್‌ಗಳು) ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಔಷಧ-ಪ್ರೇರಿತ ಕಿವುಡುತನದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವವರು

4. ಪರಿಹಾರಗಳು

ಮ್ಯಾಕ್ರೋ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋ-ಟೆಸ್ಟ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಹೋಲ್ ಎಕ್ಸೋಮ್ (ವೆಸ್-ಪ್ಲಸ್ ಡಿಟೆಕ್ಷನ್). ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್‌ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಹೋಲ್ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಎಲ್ಲಾ ಎಕ್ಸೋನಿಕ್ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ವೆಚ್ಚವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೋಲ್ ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್‌ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಇದು ಚಕ್ರವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಡೇಟಾ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ವೆಚ್ಚ-ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅನುಕೂಲಗಳು

-ಸಮಗ್ರ ಪತ್ತೆ: ಒಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ 20,000+ ಮಾನವ ಪರಮಾಣು ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು OMIM ಡೇಟಾಬೇಸ್‌ನಲ್ಲಿ 6,000 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ SNV, CNV, UPD, ಡೈನಾಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಸಮ್ಮಿಳನ ಜೀನ್‌ಗಳು, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಜೀನೋಮ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು, HLA ಟೈಪಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಇತರ ರೂಪಗಳು ಸೇರಿವೆ.
- ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಖರತೆ: ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ನಿಖರ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ಪತ್ತೆ ಪ್ರದೇಶದ ವ್ಯಾಪ್ತಿ 99.7% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿದೆ.
-ಅನುಕೂಲಕರ: ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, 25 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ವರದಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ.