ಮಾನವ EML4-ALK ಸಮ್ಮಿಳನ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ

ಈ ಕಿಟ್ ಅನ್ನು ಮಾನವನ ಸಣ್ಣ ಜೀವಕೋಶವಲ್ಲದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರೋಗಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ 12 ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕಾರದ EML4-ALK ಸಮ್ಮಿಳನ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುಣಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ. ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಉಲ್ಲೇಖಕ್ಕಾಗಿ ಮಾತ್ರ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಏಕೈಕ ಆಧಾರವಾಗಿ ಬಳಸಬಾರದು. ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿ, ಔಷಧ ಸೂಚನೆಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷಾ ಸೂಚಕಗಳಂತಹ ಅಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವೈದ್ಯರು ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಸಮಗ್ರ ತೀರ್ಪುಗಳನ್ನು ನೀಡಬೇಕು. ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಮಾರಕ ಗೆಡ್ಡೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು 80%~85% ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಣ್ಣ ಜೀವಕೋಶವಲ್ಲದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ (NSCLC). ಎಕಿನೋಡರ್ಮ್ ಮೈಕ್ರೋಟ್ಯೂಬ್ಯೂಲ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್-ತರಹದ 4 (EML4) ಮತ್ತು ಅನಾಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಲಿಂಫೋಮಾ ಕೈನೇಸ್ (ALK) ನ ಜೀನ್ ಸಮ್ಮಿಳನವು NSCLC ಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹೊಸ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ, EML4 ಮತ್ತು ALK ಕ್ರಮವಾಗಿ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2 ರಲ್ಲಿ P21 ಮತ್ತು P23 ಬ್ಯಾಂಡ್‌ಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಸರಿಸುಮಾರು 12.7 ಮಿಲಿಯನ್ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳಿಂದ ಬೇರ್ಪಟ್ಟಿವೆ. ಕನಿಷ್ಠ 20 ಸಮ್ಮಿಳನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೋಷ್ಟಕ 1 ರಲ್ಲಿನ 12 ಸಮ್ಮಿಳನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ 1 (E13; A20) ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ನಂತರ ರೂಪಾಂತರಗಳು 3a ಮತ್ತು 3b (E6; A20), ಕ್ರಮವಾಗಿ EML4-ALK ಸಮ್ಮಿಳನ ಜೀನ್ NSCLC ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 33% ಮತ್ತು 29% ರಷ್ಟಿದೆ. ಕ್ರಿಜೋಟಿನಿಬ್ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುವ ALK ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು ALK ಜೀನ್ ಸಮ್ಮಿಳನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾದ ಸಣ್ಣ-ಅಣುವಿನ ಗುರಿ ಔಷಧಗಳಾಗಿವೆ. ALK ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ಪ್ರದೇಶದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಅದರ ಕೆಳಮುಖ ಅಸಹಜ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಆ ಮೂಲಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಗೆ ಉದ್ದೇಶಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಗೆಡ್ಡೆಯ ಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. EML4-ALK ಸಮ್ಮಿಳನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಜೋಟಿನಿಬ್ 61% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ದರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ, ಆದರೆ ಇದು ಕಾಡು-ರೀತಿಯ ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, EML4-ALK ಸಮ್ಮಿಳನ ರೂಪಾಂತರದ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಿಕೆಯು ಕ್ರಿಜೋಟಿನಿಬ್ ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮಾಡುವ ಪೂರ್ವಾಪೇಕ್ಷಿತ ಮತ್ತು ಆಧಾರವಾಗಿದೆ.